netherton syndrome artinya

• sindrom netherton

• syndrome:    sindrom; gejala
• 3c syndrome:    sindrom 3c
• aase syndrome:    sindrom aase

Contoh

1. Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene.
   Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5.
2. Netherton syndrome is an autosomal recessive disorder associated with mutations in the SPINK5 gene, which encodes the serine protease inhibitor lympho-epithelial Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).
   Sindrom Netherton adalah gangguan resesif autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen SPINK5, yang menyandi penghambat serin protease limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).
3. These enzymes are involved in various aspects of epidermal remodelling, including desquamation, PAR-2 activation and degradation of lipid hydrolases, suggesting a potential mechanism for the development of atopic manifestations characteristic of Netherton syndrome.
   Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk deskuamasi, aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton.